Domenica Taruscio

Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità

Le malattie genetiche sono causate da una o più anomalie del genotipo, ad esempio mutazioni di geni o alterazioni di cromosomi, le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Le patologie rare, per definizione, colpiscono un basso numero di cittadini (5 cittadini su 10.000 abitanti in Europa), sono numerose (circa 6-7.000), eterogenee, possono interessare tutte le età e gli apparati dell'organismo. Secondo una stima dell’Organizzazione Mondiale della Sanità esse rappresentano il 10% delle patologie umane note. L'80% delle malattie rare sono genetiche e il restante 20% sono multifattoriali. Verranno illustrate alcune patologie genetiche e rare e i loro meccanismi patogenetici.

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Ingresso libero fino ad esaurimento posti

Sala Cinema

Scalinata di via Milano 9a